BandieraGialla

Una nuova opportunità per i genitori di figli affetti dalla malattia genetica rara denominata Sindrome di Angelman-

Il gruppo SINDROME DI ANGELMAN-ITALIA aperto su facebook e fondato da Daniela Mignogna è stato riconosciuto dall’associazione nazionale ORSA-Organizzazione Sindrome di Angelman -
http://www.sindromediangelman.org/ quale valido strumento di comunicazione per le famiglie di persone affette da questa malattia genetica rara. La nascita del gruppo ha permesso di portare alla luce una grande quantità di casi in tutto il territorio nazionale ed ha creato una rete comunicativa anche con le associazioni Angelman esistenti nel mondo.
”Sono grata per questo riconoscimento e intendo precisare ulteriormente che il gruppo su facebook è nato essenzialmente per facilitare i nostri genitori a conoscersi, relazionarsi in merito ai problemi e alle difficoltà inerenti la patologia, documentarsi sulle normative e le leggi vigenti, aprire ambiti di discussione, ma per ogni approfondimento scientifico, medico, farmacologico è bene fare riferimento ad OR.S.A attraverso il sito ed i contatti in esso riportati e considerare il gruppo come una integrazione comunicativa.
Grazie ancora a tutti coloro che seguono i "lavori in corso" nel gruppo; ci proponiamo di continuare ad essere uno strumento utile e pratico per socializzare i problemi che abbiamo trovato, ed affrontare insieme il complesso percorso di vita che ci attende, con quel pizzico di ottimismo derivante dalla condivisione di un problema. Daniela Mignogna”-

LA SINDROME DI ANGELMAN- Alcune brevi informazioni -
E’ una sindrome neurocomportamentale di origine genetica, descritta la prima volta nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman, che osservò in 3 pazienti le medesime caratteristiche cliniche: ritardo psico-intellettivo, crisi convulsive, atassia e movimenti a scatto, assenza di linguaggio, facies similare e una postura simile che ricordava quella di una bambolina sorridente; li definì “Puppet children” e in seguito “happy puppet” perché durante un viaggio in Italia vide il quadro di Giovanni Caroto “Fanciullo con pupazzo” che assomigliava ai suoi pazienti (Angelman H., 1965). Attualmente viene chiamata Sindrome di Angelman (SA). Essa è caratterizzata da ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, linguaggio gravemente compromesso o assente, deficit dell’equilibrio dinamico e movimenti scoordinati (atassia) con tremori agli arti, comportamento tipico con riso eccessivo ed immotivato, ipereccitabilità, iperattività e scarsa attenzione. Queste caratteristiche sono comuni a tutte le persone affette. Altri tratti frequenti, presenti nell’80% dei casi, sono la microcefalia, che si rende evidente dopo i 2 anni di vita e le crisi convulsive che insorgono generalmente entro i 3 anni (Williams C.A., et al., 1995). I bambini alla nascita sono solitamente normali, hanno frequentemente problemi di alimentazione con difficoltà di suzione o rigurgito, alcuni di essi soffrono di infezioni ricorrenti delle alte vie respiratorie. La scoliosi e l’obesità possono rappresentare un problema nell’età adulta. Il ritardo dello sviluppo psicomotorio è già evidente intorno ai 6 mesi di vita, ma le caratteristiche peculiari della SA non si manifestano prima del primo anno di vita, e possono trascorrere parecchi anni finchè una corretta diagnosi clinica possa essere effettuata.